Celiachia: una malattia autoimmune complessa e multifattoriale

La celiachia è una malattia autoimmune cronica che si manifesta come un’intolleranza permanente al glutine, una proteina presente in cereali come grano, orzo e segale. Più precisamente, la risposta anomala del sistema immunitario viene attivata da una frazione del glutine, la gliadina, che si lega a un enzima presente nei tessuti chiamato transglutaminasi tissutale. Questo complesso processo scatena una reazione immunitaria aberrante che, anziché proteggere l’organismo, attacca i tessuti sani dell’intestino tenue.

Le cause precise della celiachia non sono ancora del tutto conosciute, ma è classificata come una malattia autoimmune. Questo significa che il sistema immunitario delle persone affette dalla malattia non riconosce correttamente alcune sostanze, come la gliadina e la transglutaminasi tissutale, e le identifica erroneamente come minacce. Di conseguenza, produce anticorpi contro di esse, danneggiando così le strutture intestinali.

Diagnosi della celiachia

Il sospetto di celiachia può emergere tramite un esame del sangue che individua la presenza di anticorpi specifici, tra cui gli anticorpi anti-transglutaminasi tissutale (tTG) e gli anticorpi anti-gliadina deamidata (DGP). Tuttavia, un risultato positivo non è sufficiente per una diagnosi definitiva: è necessaria una conferma tramite una gastroscopia con biopsie della mucosa duodenale. Questo esame permette di valutare lo stato dei villi intestinali, piccole strutture responsabili dell’assorbimento delle sostanze nutritive. Nei pazienti celiaci, i villi tendono a subire un processo di atrofia, ovvero un progressivo appiattimento e distruzione, che porta a problemi di malassorbimento.

Conseguenze del malassorbimento

Il danno ai villi intestinali compromette la capacità del corpo di assorbire correttamente nutrienti fondamentali come vitamine, minerali e altri componenti essenziali per la salute. Questo porta a una serie di sintomi che possono variare da persona a persona e includono:

• Disturbi gastrointestinali (diarrea, gonfiore, dolori addominali)
• Affaticamento cronico
• Perdita di peso non spiegabile
• Anemia da carenza di ferro
• Osteoporosi dovuta alla carenza di calcio e vitamina D
• Problemi dermatologici, come la dermatite erpetiforme, un rash cutaneo legato alla celiachia

La predisposizione genetica

La celiachia è una malattia a forte componente genetica. La predisposizione a svilupparla si trasmette ereditarmente, ed è associata alla presenza di specifici geni: HLA DQ2 e HLA DQ8. Circa il 90-95% delle persone celiache ha uno di questi geni, sebbene non tutte le persone che li possiedono svilupperanno la malattia. Infatti, si stima che solo una percentuale compresa tra il 10% e il 15% dei familiari di primo grado di un celiaco possa essere affetta dalla malattia.

L’assenza di tali geni, tuttavia, rende praticamente impossibile lo sviluppo della celiachia. Per questo motivo, la ricerca genetica di HLA DQ2 e HLA DQ8 è utilizzata come strumento diagnostico per escludere la malattia in individui a rischio, come i familiari di persone già affette.

Fattori scatenanti

Sebbene la predisposizione genetica sia un fattore determinante, la celiachia può manifestarsi in qualsiasi momento della vita, spesso in seguito a un evento scatenante. Tra i fattori che possono favorirne l’insorgenza ci sono:

• Gravidanza
• Infezioni virali
• Interventi chirurgici
• Stress psicofisici intensi

Di recente, studi hanno suggerito un possibile collegamento tra la celiachia e un’infezione virale, in particolare con un virus del gruppo dei rotavirus. La proteina virale Vp7, presente in questi virus, può attivare una risposta immunitaria nei soggetti predisposti geneticamente, scatenando la malattia. Sebbene circa il 90% della popolazione venga a contatto con il rotavirus durante la vita, solo coloro che possiedono i geni HLA DQ2/DQ8 sono a rischio di sviluppare la celiachia.

Trattamento e gestione della celiachia

Al momento, l’unico trattamento efficace per la celiachia consiste in una dieta priva di glutine per tutta la vita. Eliminando completamente il glutine dalla propria alimentazione, il danno intestinale può essere invertito e i sintomi migliorano. Tuttavia, anche piccolissime quantità di glutine possono riattivare la risposta autoimmune, perciò è fondamentale seguire la dieta con attenzione.

Esistono oggi molti prodotti alimentari senza glutine disponibili sul mercato, oltre a strumenti di supporto per aiutare i pazienti a gestire la loro condizione. I pazienti celiaci devono anche prestare particolare attenzione alle contaminazioni crociate, che possono avvenire quando alimenti privi di glutine entrano in contatto con cibi che lo contengono.

In sintesi, la celiachia è una condizione complessa e cronica che richiede una diagnosi accurata e una gestione attenta. La ricerca continua a fare progressi, fornendo nuove informazioni su cause e meccanismi, con l’obiettivo di migliorare la qualità della vita delle persone affette da questa malattia.